Острый мегакариобластный лейкоз (AMKL) представляет собой редкое злокачественное новообразование, поражающее мегакариоциты, клетки, продуцирующие тромбоциты, которые находятся в костном мозге. Дети с синдромом Дауна (СД) особенно склонны к развитию заболевания, у них разный возраст начала, отчетливые генетические мутации и лучший прогноз по сравнению с лицами без СД, у которых развивается заболевание. Острый мегакариобластный лейкоз (AMKL) является подтипом острого миелоидного лейкоза (AML), поражающим мегакариоциты. Обычно его подразделяют на три группы в зависимости от характеристик человека, у которого есть заболевание: дети с синдромом Дауна (СД), дети без СД и взрослые (обычно без СД). Каждая из этих подкатегорий имеет уникальное подмножество генетических изменений, вызывающих или способствующих заболеванию, и имеет разные результаты. Клетки DS-AMKL характеризуются однородным присутствием мутаций трисомии 21 (T21) и GATA1 , которые сопровождаются мутациями регуляторов хроматина, таких как когезиновые субъединицы и EZH2 , или сигнальных молекул, например, в путях JAK/STAT и RAS. Напротив, лейкозные клетки у детей без DS-AMKL не содержат мутаций GATA1 , а обычно имеют хромосомные транслокации, которые приводят к экспрессии болезнетворных слитых белков. Прогноз для этой группы детей без СД хуже, чем у детей с СД. Взрослые с AMKL, как правило, имеют гораздо худший прогноз, чем педиатрические группы с общей выживаемостью менее одного года. Первичное заболевание, вызывающее изменения при AMKL у взрослых, неясно, но есть ряд случаев с мутациями в генах когезина и фактора сплайсинга, а также TP53 и DNMT3A.
Симптомы/
Заболевания могут начать проявляться еще в детстве. Возрастные симптомы могут начать проявляться в зависимости от заболевания. Симптомы могут начаться в одном возрастном диапазоне или в нескольких возрастных диапазонах. Симптомы некоторых заболеваний могут проявиться в любом возрасте. Знание того, когда начали появляться симптомы, может помочь медицинским работникам поставить правильный диагноз.
Нет доступных товаров.
